Нейрометаболические заболевания у детей и подростков.Диагностика и подходы к леч

Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей._x000D_ Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000–5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы._x000D_ В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по... _x000D_ Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей._x000D_ Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000–5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы._x000D_ В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии._x000D_ Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков._x000D_ 2-е издание, переработанное и дополненное.